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Adolescência
e Puberdade parte 1 |
Deficiência Mental - 3
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"A Síndrome de Bourneville-Pringle (Desiré Magloire Bourneville, neurologista françês, 1840-1909 - John James Pringle, dermatologista inglês, 1855-1922) ou Epilóia ou ainda Esclerose Tuberosa é uma doença - onde anomalias congênitas neurológicas combinam-se com defeitos congênitos da pele, retina e outros órgãos, é de herança dominante, manifesta-se pela tríade clínica de crises convulsivas, retardo mental e adenoma sebáceo." Texto de Paulo Cesar Madia. |
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Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880. Posteriormente foi demonstrado por Vogt et al. o acometimento generalizado e sistêmico com a clássica tríade de Retardo Mental, epilepsia e adenomas sebáceos (Nancy F. Boretti Baino). As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central. As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais. Quadro Clínico A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epiloia (epil = epilepsia ; oi = oligofrenia; a = adenoma). Os sinais e sintomas da Esclerose Tuberosa estão relacionados com a presença de hamartomas ou neoplasias benignas em um ou mais órgãos, sendo o SNC e retina, pele, coração e rins os mais freqüentemente acometidos. Os tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central correm em 6 a 16% dos casos confirmados de Esclerose Tuberosa, acometendo predominantemente os pacientes nas duas primeiras décadas de vida. Caracteristicamente a Esclerose Tuberosa se manifesta no SNC através de tumores benignos e nódulos subependimais que, quando possuem mais de 3 cm de diâmetro, são chamados astrocitomas subependimais de células gigantes. Com menor freqüência há envolvimento do cerebelo e raramente se observa comprometimento da medula espinhal. Há ampla variação sintomatológica entre pacientes e entre famílias de tuberosos mas, neurologicamente, as manifestações da Esclerose Tuberosa mais comumente encontradas são as crises epiléticas. Outras manifestações incluem o Retardo Mental ou a hidrocefalia secundária a crescimento de astrocitoma subependimal de células gigantes. A Deficiência Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos e convulsões aparecem em cerca de 80%, em geral, começando antes dos 5 anos de idade e com controle difícil (Referência). Os “adenomas sebáceos“ faciais da Esclerose Tuberosa são, histologicamente, angiofibromas. Os fibromas ungueais (nas unhas) e as manchas hipopigmentadas (claras e descoloridas) são específicas da doença, estando estas últimas presentes em quase 100% dos doentes. Essas manchas claras e descoloridas podem ser visíveis logo após o nascimento, são mais numerosas no tronco e por vezes só identificadas com a lâmpada de Wood. Também podem existir dispersas por todo o corpo manchas de cor café com leite, vitiligo e angiomas. O diagnóstico básico da Esclerose Tuberosa é clínico e pode-se lançar mão de RNM para identificação de tumores. Entre os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamento da Esclerose Tuberosa e são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia. Prognóstico A epilepsia é o sintoma mais
comum dentre as lesões cerebrais da Esclerose Tuberosa e pode se
estabelecer alguma relação entre as crises convulsivas precoces com
o aumento no risco de comprometimento intelectual. Salienta-se, assim,
que a incidência do Retardo Mental é baixa quando há ausência de
episódios de crises epiléticas. Ao contrário, a presença de crises
epiléticas antes dos 5 anos de vida está invariavelmente associada a
Retardo Mental. Como vimos, o prognóstico dos
pacientes com Esclerose Tuberosa está relacionado a idade de início
das convulsões e à extensão do acometimento renal. Aproximadamente
20% deles falecem antes dos 30 anos de vida e as causas de morte estão
associadas à idade. Na infância, a causa cardiovascular é a mais
comum, na adolescência, os óbitos estão associados aos tumores
cerebrais e na idade adulta, causas renais são as mais comuns. Genética Estudos genéticos localizaram o gene da Esclerose Tuberosa no cromossomo 9 q34 e no cromossomo 11 q23. Uma produção defeituosa de proteínas levaria a alterações na diferenciação e migração celular durante o desenvolvimento de vários tecidos, o que causaria as lesões em vários órgãos. Os casos da doença podem aparecer por herança genética ou por mutação genética, sendo aconselhável informar que em pacientes portadores da doença, o risco de transmissão para os descendentes é de 50%. Veja no site Entre Amigos
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"A Esclerose Tuberosa, também
conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma
desordem genética e, portanto, não contagiosa, causada por anomalias nos
genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. É uma doença
degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos
órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões. 1) "Manchas brancas" distribuídas predominantemente sobre as bochechas e fronte, causadas pela despigmentação irregular. Elas apresentam contornos nítidos, freqüentemente em forma de folha ou ponta de lança, medindo entre 0,5 e 3 cm de diâmetro. 2) Retardo mental (oligofrenia) freqüente e, normalmente, grave." Texto da página da Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET)
Os seguintes sintomas podem se manifestar nos casos de Esclerose Tuberosa mas sua ocorrência pode variar bastante em cada quadro. - Crises convulsivas generalizadas
ou focais; |
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"Caracterizam a Síndrome de Rubinstein-Taybi os seguintes sinais e sintomas: Geralmente, o portador na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem). O hálux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes. Além disso, apresentam fendas palpebrais antimongolóides (olhinhos caídos), implantação baixa e excesso de cabelos, nariz pontiagudo, palato alto e curvado, podendo causar uma alteração na arcada dentária que provoca a elevação crônica, em forma de garras dos dentes. De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança. Uma pessoa com SRT não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas(?). Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome." Texto da página da Associação Rubstein-Taybi
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As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes. Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana e vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com Síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia). O Retardo Mental está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi e sua extensão varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade mais grave (Referência). Uma pessoa com Síndrome de Rubinstein-Taybi não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas(?). Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome. Problemas médicos envolvidos com Síndrome de Rubinstein-Taybi Alguns problemas clínicos são comuns em pacientes com a Síndrome de Rubinstein-Taybi. Depois do nascimento essas crianças costumam ter dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia crônica. Geralmente, o portador de Síndrome de Rubinstein-Taybi na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem). Ainda podemos encontrar nesses pacientes uma incidência aumentada de problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastro-esofágico e vômitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos também são comuns na Síndrome de Rubinstein-Taybi. Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados e arritmias. Crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi também correm um risco maior de aspiração durante anestesia. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia). Há ainda uma tendência para formação de quelóides (aumento da cicatriz). Causa Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um apagamento ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH. Fatos sobre Síndrome
de Rubinstein-Taybi feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomos. A causa de Síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais. Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi. A Síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento. A incidência da síndrome é calculada em, aproximadamente, 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi, alguns dos casos mais leves e moderados não são devidamente diagnosticados.É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico de características grave, extremas, Retardo Mental moderado ou severo, e o diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca. O Desenvolvimento Embora as crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, cada uma costuma desenvolver seu próprio potencial e em sua própria velocidade. A fala, entretanto, é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com essa síndrome. De caráter amigável e alegre, a
criança portadora da síndrome também apresenta atraso no
desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit
intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar
adaptado a esta criança. Normalmente os pais precisam de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, para treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira, modificação de comportamento e outras orientações requeridas pela criança com essas necessidades especiais. Segundo o site Entre Amigos, que trata de problemas de deficiência, as pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi, normalmente são pessoas muito felizes e bastante socializadas. Elas costumam ter um sorriso descrito como "fazendo careta", mas na realidade, é um sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas costumam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. O paciente com a Síndrome de Rubinstein-Taybi gosta de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos, e aprenderá andar com 2-4 anos. Ela entende normalmente o que lhe é dito, mas pode ficar facilmente frustrada por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc. A educação especial é necessária para a maioria dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi, e nesse esquema pode haver bons avanços e realizações. Muitos dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes, agitados e barulhentos. Epidemiologia A Síndrome de Rubinstein-Taybi ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela. A síndrome não acontece com freqüência. Na Holanda, por exemplo, sabe-se que a incidência de casos ocorre em 1 bebê a cada 100 mil ou 125 mil nascimentos. Calcula-se que existam aproximadamente 125 pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi na Holanda, mas apenas 65 casos são conhecidos. Na dúvida se uma pessoa tem a síndrome ou não, pode-se fazer um teste de alta resolução genética. parte
2 Veja os sites: Ballone GJ - Esclerose Tuberosa e Síndrome de Rubinstein-Taybi - in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://sites.uol.com.br/gballone/infantil/dm2.html> revisto em 2003
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