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Adolescência
e Puberdade parte 1 |
Deficiência Mental - 4 A Síndrome de Angelman, relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico com o mesmo nome, é um distúrbio neurológico que também causa Retardo Mental, alterações do comportamento e algumas características físicas próprias. Essa síndrome foi quando um descreveu 3 crianças com este quadro. Mais tarde, em 1987, observou-se a alteração genética dessa síndrome, presente na maioria dos casos, representada pela falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. Estima-se, atualmente, que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença. A Síndrome de Alageman é uma doença genética pouco divulgada. Esse desconhecimento compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria. Os portadores de SA apresentam, com freqüência, sintomas comuns aos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, além de retardo mental de nível grave, sintomas autísticos, comprometimento ou ausência da fala , epilepsia e retardo psicomotor . Diagnóstico O diagnóstico é em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético, ou pelo neurologista, baseado em elementos clínicos. Um dos elementos clínicos mais expressivos é o retardo no desenvolvimento neuromotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares. Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trêmulos e imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os bracinhos afastados do corpo. Abrir os bracinhos pode ser uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio. O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman se caracteriza por expansividade e riso fácil e freqüente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. A Síndrome de Angelman pode ser confundida com Deficiência Mental de causa indeterminada, Autismo Infantil ou Paralisia Cerebral. No recém-nascido o diagnóstico é dificultado porque os portadores dessa síndrome não apresentam as características faciais próprias. Assim sendo, o diagnóstico geralmente só é feito a partir dos primeiros anos. O peso e a estatura dessas crianças são geralmente normais no período pré-natal, assim como também no pós-natal precoce. Também não são comuns ocorrências de malformações. Logo, entretanto, começam a surgir relatos de dificuldades na alimentação do bebê, e alguns deles nem sequer demonstram interesse para a alimentação. Ainda na esfera da alimentação, é muito comum que essas crianças regurgitem, fato que leva os pediatras a suspeitarem apenas de um refluxo gastro-esofágico. Na idade próxima a um ano torna-se característica a hipotonia muscular e o atraso neuromotor, fazendo com que essas crianças não consigam se sentar sem apoio. Começa a ser percebida, dos 6 aos 12 meses, uma evidente diminuição do crescimento craniano. De 30 a 50% dos pacientes o estrabismo é um dos poucos sinais presentes antes da idade de 1 ano. |
"Foi o Dr. Harry Angelman quem descreveu o quadro clínico pela primeira vez em 1965. Os sintomas comuns das três crianças eram: andar desajeitado, risadas freqüentes, convulsões e perímetro cefálico pequeno (microcefalia) e achatamento occiptal (braquicefalia). O autor, inicialmente denominou esta Síndrome de "Happy Puppet" (boneca alegre) nome que hoje está em desuso por ser inadequado para descrever esta síndrome. Este nome foi conseqüência da presença de risos e mesmo gargalhadas que são características dessas crianças. Mais que vinte anos separam a descrição clínica da descoberta de uma relação com a etiologia genética, que se deu em 1988. Neste trabalho, o autor descreveu a associação, em alguns pacientes, do quadro de Sínd. de Angelman (SA), com uma deleção intersticial (perda de pequena parte) do braço longo "q", na região entre 11 e 13 do cromossomo de número 15. Com estudos citogenéticos mais modernos se detecta esta deleção na maioria dos pacientes afetados por esta Síndrome. Hoje admite-se que a ausência desta região do cromossomo 15 proveniente da mãe, é a responsável pela presença do quadro clínico." Texto retirado da página Dr. Walter Camargos Jr. Veja a página toda. |
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O diagnóstico definitivo é, em geral, estabelecido por geneticista ou neurologista experiente, e se baseia tanto nos elementos clínicos (supra citados), na ocorrência de crises convulsivas e a presença de características cromossômicas peculiares. As características principais, mas não
necessariamente presentes, estão relacionadas abaixo:
O eletrencefalograma (EEG) nesta doença pode mostrar alterações fortemente sugestivas. Já os exames de imagem do crânio, como a Tomografia Computadorizada e a Ressonância Magnética, costumam ser normais ou apresentam apenas alterações pouco específicas, contribuindo muito pouco para o diagnóstico. Por outro lado, os exames genéticos são muito
importantes, podendo ser confirmada a existência de deficiência em
um dos cromossomos 15 em aproximadamente 80% dos casos, ficando os
outros 20% dos casos, com o diagnóstico baseado
apenas em dados clínicos.
parte 1 Veja: Ballone GJ - Síndrome de Angelman - in. PsiqWeb, Internet, disponível em <http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm3.html> revisto em 2003
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"Além do quadro clínico, alguns exames podem contribuir para o diagnóstico de S.A. O EEG, avaliado por neurofisiologista com experiência nesta doença, poderá mostrar alterações fortemente sugestivas da S.A. Os exames de imagem do crânio, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, são normais ou apresentam alterações pouco específicas, pouco contribuindo para o diagnóstico de S.A. Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15. Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal. A importância do diagnóstico da
Síndrome de Angelman está em:
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Copyright © G.J.Ballone 2003 |
